Encha-Razavi, F.: шукати на сайті Z-Library

Jocelyne Attia-Sobol, Férechté Encha-Razavi, Marc Hermier, Danielle Vitrey, Alain Verloes, Henri Plauchu

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.28 MB

english, 2000

Lissencephaly type III, stippled epiphyses and loose, thick skin: A new recessively inherited syndrome

Журнал:

Alison M. Elliott, Marie Gonzales, Jean-Claude Hoeffel, Martine Le Merrer, Pierre Maroteaux, Ferechte Encha-Razavi, Nicole Joye, Colette Berchel, Christian Fliegel, David J. Aughton, Kelly Beaudry-Rod

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 330 KB

english, 2001

Cerebro-osseous-digital syndrome: Four new cases of a lethal skeletal dysplasia—distinct from Neu-Laxova syndrome

Журнал:

Marion Gérard-Blanluet, Claude Danan, Martine Sinico, Françoise Lelong, Elsa Borghi, Gilles Dassieu, Jean-Claude Janaud, Sylvie Odent, Férechté Encha-Razavi

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 530 KB

english, 2002

Mosaic trisomy 9 and lobar holoprosencephaly

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 207 KB

english, 2002

Congenital hypothalamic hamartoma syndrome: Nosological discussion and minimum diagnostic criteria of a possibly familial form

F. Encha-Razavi, J. C. Larroche, J. Roume, G. Migne, Al. Delezoide, M. Gonzales, N. Mulliez

Журнал:

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 854 KB

english, 1992

Occurrence of left versus right heart hypoplasia in a pair of dizygotic twins

J. Martinovic, F. Encha-Razavi, M. Vekemans, L. Fermont, D. Bonnet, J.M. Jouannic, A. Benachi

Журнал:

Martine Sinico, Claudine Touboul, Bassam Haddad, Féréchté Encha-Razavi, Jean-Bernard Paniel, Christine Gicquel, Marion Gérard-Blanluet

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 158 KB

english, 2003

Giant omphalocele and “prune belly” sequence as components of the Beckwith–Wiedemann syndrome

Журнал:

Marie Gonzales, Alain Verloes, Marie-Hélène Saint Frison, Chantal Perrotez, Odile Bourdet, Ferechte Encha-Razavi, Nicole Joyé, Jean-Louis Taillemite, Roland Walbaum, Rudolf Pfeiffer, Pierre Maroteaux

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 107 KB

english, 2004

Diaphanospondylodysostosis (DSD): Confirmation of a recessive disorder with abnormal vertebral ossification and nephroblastomatosis

Журнал:

Nicolas Chassaing, Brigitte Gilbert-Dussardier, Florence Nicot, Véronique Fermeaux, Férechté Encha-Razavi, Maryse Fiorenza, Annick Toutain, Patrick Calvas

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 249 KB

english, 2005

Germinal mosaicism and familial recurrence of a SOX2 mutation with highly variable phenotypic expression extending from AEG syndrome to absence of ocular involvement

Журнал:

Marco Castori, Sofia Douzgou, Evelina Silvestri, Férechté Encha-Razavi, Bruno Dallapiccola

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 130 KB

english, 2007

Reassessment of holoprosencephaly–diencephalic hamartoblastoma (HDH) association

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 262 KB

english, 2007

Currarino syndrome shown by prenatal onset ventriculomegaly and spinal dysraphism

C. Crétolle, S. Sarnacki, J. Amiel, D. Geneviève, F. Encha-Razavi, S. Zrelli, M. Zérah, C. Nihoul Fékété, S. Lyonnet

Журнал:

Jelena Martinovic-Bouriel, Alexandra Benachi, Maryse Bonnière, Nora Brahimi, Chantal Esculpavit, Nicole Morichon, Michel Vekemans, Corinne Antignac, Rémi Salomon, Féréchté Encha-Razavi, Tania Attié-Bi

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 118 KB

english, 2007

PAX2 mutations in fetal renal hypodysplasia

Журнал:

Caroline Kappeler, Marc Dhenain, Françoise Phan Dinh Tuy, Yoann Saillour, Serge Marty, Catherine Fallet-Bianco, Isabelle Souville, Evelyne Souil, Jean-Marc Pinard, Gundela Meyer, Ferechté Encha-Razavi

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 267 KB

english, 2010

Magnetic resonance imaging and histological studies of corpus callosal and hippocampal abnormalities linked to doublecortin deficiency

Журнал:

The Journal of Comparative Neurology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.60 MB

english, 2007

Clinical, cellular, and neuropathological consequences of AP1S2 mutations: further delineation of a recognizable X-linked mental retardation syndrome

Guntram Borck, Anahi Mollà-Herman, Nathalie Boddaert, Férechté Encha-Razavi, Anne Philippe, Laurence Robel, Isabelle Desguerre, Francis Brunelle, Alexandre Benmerah, Arnold Munnich, Laurence Colleaux

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 344 KB

english, 2008

High-throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy

Sophie Thomas, Ferechté Encha-Razavi, Louise Devisme, Heather Etchevers, Bettina Bessieres-Grattagliano, Géraldine Goudefroye, Nadia Elkhartoufi, Emilie Pateau, Amale Ichkou, Maryse Bonnière, Pascale

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 600 KB

english, 2010

Specific osseous spurs in a lethal form of hypophosphatasia correlated with 3D prenatal ultrasonographic images

M. Sinico, J. M. Levaillant, A. Vergnaud, J. R. Blondeau, F. Encha-Razavi, E. Mornet, M. Le Merrer, M. Gerard-Blanluet

Журнал:

Geneviève Quenum-Miraillet, Valérie Malan, Jelena Martinovic, Férechté Encha-Razavi, Bernard Aral, Isabelle Texier, Jean-Paul Bonnefont, M. Vekemans, Nicole Morichon-Delvallez

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 388 KB

english, 2007

Prenatal diagnosis of a ring chromosome 14 in a fetus with a severe skeletal dysplasia

Журнал:

Yolanda Espinosa-Parrilla, Férechté Encha-Razavi, Tania Attié-Bitach, Jelena Martinovic, Nicole Morichon-Delvallez, Arnold Munnich, Michel Vekemans, Stanislas Lyonnet, Jeanne Amiel

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 174 KB

english, 2008

Molecular screening of the ZFHX1B gene in prenatally diagnosed isolated agenesis of the corpus callosum

Журнал:

Agnès Guichet, Stéphane Triau, Catherine Lépinard, Chantal Esculapavit, Florence Biquard, Philippe Descamps, Férechté Encha-Razavi, Dominique Bonneau

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 124 KB

english, 2004

Prenatal diagnosis of primary anophthalmia with a 3q27 interstitial deletion involving SOX2

Журнал:

Férechté Encha-Razavi, Pascale Sonigo

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 161 KB

english, 2004

Identification of brain malformations: neuropathological approach

Férechté Encha-Razavi

Журнал:

Child's Nervous System

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 135 KB

english, 2003

Features of the developing brain

Журнал:

Child's Nervous System

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 187 KB

english, 2003

Unusual Variant of Holoprosencephaly in Monosomy 13q

Pascale Marcorelles, Philippe Loget, Catherine Fallet-Bianco, Joëlle Roume, Ferechte Encha-Razavi, Anne-Lise Delezoide

Журнал:

Pediatric and Developmental Pathology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.71 MB

english, 2002

JAGGED1 Gene Expression During Human Embryogenesis Elucidates the Wide Phenotypic Spectrum of Alagille Syndrome

Cécile Crosnier, Tania Attié-Bitach, Férechté Encha-Razavi, Sophie Audollent, Fardouss Soudy, Michelle Hadchouel, Michèle Meunier-Rotival, Michel Vekemans

Журнал:

Hepatology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 842 KB

english, 2000

P099: Value of MR imaging in the prenatal diagnosis of clastic cerebellar lesions

A. Mournaud-Bouvier, P. Sonigo, F. Encha-Razavi, I. Simon, J. Cazejust, L. Hertz-Pannier, F. Brunelle

Журнал:

Ultrasound in Obstetrics & Gynecology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 2003

Differential distribution of group I metabotropic glutamate receptors in developing human cortex

Karin Boer, Ferechte Encha-Razavi, Martine Sinico, Eleonora Aronica

Журнал:

Brain Research

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 9.77 MB

english, 2010

Pathophysiology of syndromic combined pituitary hormone deficiency due to a LHX3 defect in light of LHX3 and LHX4 expression during early human development

M.-L. Sobrier, T. Attié-Bitach, I. Netchine, F. Encha-Razavi, M. Vekemans, S. Amselem

Журнал:

Gene Expression Patterns

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 488 KB

english, 2004

G.P.2.05 Two new foetal cases of syndrome of Walker–Warburg related to LARGE gene

S. Vuillaumier-Barrot, L. Devisme, C. Bouchet-Seraphin, P. Loget, E. Charluteau, A. Eude-Caye, O. Boute, C. Fallet-Bianco, M.J. Perez, B. Gilbert-Dussardier, M. Gonzales, F. Encha-Razavi, N. Seta

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 50 KB

english, 2008

G.P.2.04. Molecular study of Lissencephaly type II: 52 Families

C. Bouchet-Seraphin, L. Devisme, S. Vuillaumier-Barrot, M. Gonzales, M. Chelbi, C. Le Bizec, F. Encha-Razavi, N. Seta, SOFFOET

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 50 KB

english, 2008

Detection of an Alu insertion in the POMT1 gene from three French Walker Warburg syndrome families

C. Bouchet, S. Vuillaumier-Barrot, M. Gonzales, S. Boukari, C. Le Bizec, C. Fallet, A.-L. Delezoide, H. Moirot, A. Laquerriere, F. Encha-Razavi, G. Durand, N. Seta

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 679 KB

english, 2007

Expression of the SOX10 gene during human development

Nadege Bondurand, Alexandra Kobetz, Veronique Pingault, Nicole Lemort, Ferechte Encha-Razavi, Gerard Couly, Derk E Goerich, Michael Wegner, Marc Abitbol, Michel Goossens

Журнал:

FEBS Letters

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.06 MB

english, 1998

Neurological Phenotype in Waardenburg Syndrome Type 4 Correlates with Novel SOX10 Truncating Mutations and Expression in Developing Brain

Renaud L. Touraine, Tania Attié-Bitach, Eric Manceau, Eckhard Korsch, Pierre Sarda, Véronique Pingault, Féréchté Encha-Razavi, Anna Pelet, Joelle Augé, Annie Nivelon-Chevallier, Alexander Mathias Hols

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 799 KB

english, 2000

Impaired Mitochondrial Glutamate Transport in Autosomal Recessive Neonatal Myoclonic Epilepsy

Florence Molinari, Annick Raas-Rothschild, Marlène Rio, Giuseppe Fiermonte, Ferechté Encha-Razavi, Luigi Palmieri, Ferdinando Palmieri, Ziva Ben-Neriah, Noman Kadhom, Michel Vekemans, Tania Attié-Bita

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 6.16 MB

english, 2005

Matthew-Wood Syndrome Is Caused by Truncating Mutations in the Retinol-Binding Protein Receptor Gene STRA6

Christelle Golzio, Jelena Martinovic-Bouriel, Sophie Thomas, Soumaya Mougou-Zrelli, Bettina Grattagliano-Bessières, Maryse Bonnière, Sophie Delahaye, Arnold Munnich, Férechté Encha-Razavi, Stanislas L

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 195 KB

english, 2007

Expression of the SMADIP1 gene during early human development

Yolanda Espinosa-Parrilla, Jeanne Amiel, Joëlle Augé, Férechté Encha-Razavi, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet, Michel Vekemans, Tania Attié-Bitach

Журнал:

Mechanisms of Development

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 459 KB

english, 2002

Novel KIF7 mutations extend the phenotypic spectrum of acrocallosal syndrome

Putoux, A., Nampoothiri, S., Laurent, N., Cormier-Daire, V., Beales, P. L., Schinzel, A., Bartholdi, D., Alby, C., Thomas, S., Elkhartoufi, N., Ichkou, A., Litzler, J., Munnich, A., Encha-Razavi, F.,

Журнал:

Valence, StÃ©phanie, Poirier, Karine, Lebrun, Nicolas, Saillour, Yoann, Sonigo, Pascale, BessiÃ¨res, Bettina, AttiÃ©-Bitach, Tania, Benachi, Alexandra, Masson, CÃ©cile, Encha-Razavi, FerechtÃ©, Chelly

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 288 KB

english, 2012

Homozygous truncating mutation of theKBPgene, encoding a KIF1B-binding protein, in a familial case of fetal polymicrogyria

Журнал:

neurogenetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 341 KB

english, 2013

THE SPECTRUM OF TYPE III LISSENCEPHALY: A CLINICOPATHOLOGICAL UPDATE

Allias, Fabienne, Buenerd, Annie, Bouvier, Raymonde, Attia-Sobol, Jocelyne, Dijoud, Frédérique, Clémenson, Alixe, Encha-Razavi, Férechté

Журнал:

Fetal and Pediatric Pathology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 950 KB

english, 2004

OTX2 mutations contribute to the otocephaly-dysgnathia complex

Chassaing, N., Sorrentino, S., Davis, E. E., Martin-Coignard, D., Iacovelli, A., Paznekas, W., Webb, B. D., Faye-Petersen, O., Encha-Razavi, F., Lequeux, L., Vigouroux, A., Yesilyurt, A., Boyadjiev, S

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 605 KB

english, 2012

Analysis of human samples reveals impaired SHH-dependent cerebellar development in Joubert syndrome/Meckel syndrome

Aguilar, A., Meunier, A., Strehl, L., Martinovic, J., Bonniere, M., Attie-Bitach, T., Encha-Razavi, F., Spassky, N.

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.04 MB

english, 2012

Different proximal and distal rearrangements of chromosome 7q associated with holoprosencephaly.

Benzacken, B, Siffroi, J P, Le Bourhis, C, Krabchi, K, Joye, N, Maschino, F, Viguie, F, Soulie, J, Gonzales, M, Migne, G, Bucourt, M, Encha-Razavi, F, Carbillon, L, Taillemite, J L

Журнал:

Development (The Company of Biologists)

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.53 MB

english, 1997

GFAP in radial glia and subventricular zone progenitors in the developing human cortex

Middeldorp, J., Boer, K., Sluijs, J. A., De Filippis, L., Encha-Razavi, F., Vescovi, A. L., Swaab, D. F., Aronica, E., Hol, E. M.

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.56 MB

english, 2010

Prevalence and timing of pregnancy termination for brain malformations

Rouleau, C., Gasner, A., Bigi, N., Couture, A., Perez, M. J., Blanchet, P., Faure, J. M., Rivier, F., Boulot, P., Laquerriere, A., Encha-Razavi, F.

Журнал:

Archives of Disease in Childhood - Fetal and Neonatal Edition

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2011

De novo Subtelomeric Deletion Additional to an Inherited Apparently Balanced Reciprocal Translocation

Delahaye, A., Pipiras, E., Kanafani, S., Touboul, C., Vergnaud, A., Encha-Razavi, F., Sinico, M., Benkhalifa, M., Kasakyan, S., Serero, S., Wolf, J.P., G&eacute, rard-Blanluet, M., Benzacken, B.

Журнал:

Fetal Diagnosis and Therapy

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 303 KB

english, 2007

Stability of the m.8993T->G mtDNA mutation load during human embryofetal development has implications for the feasibility of prenatal diagnosis in NARP syndrome

Steffann, J, Gigarel, N, Corcos, J, Bonniere, M, Encha-Razavi, F, Sinico, M, Prevot, S, Dumez, Y, Yamgnane, A, Frydman, R, Munnich, A, Bonnefont, J P

Журнал: